Sytuacja pacjentów z XLH w Polsce – wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne na początku 2026 roku
24 lutego 2026 r. w Sejm Rzeczypospolitej Polskiej odbyło się posiedzenie Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich poświęcone sytuacji pacjentów z XLH – rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną prowadzącą do zaburzeń gospodarki fosforanowej i nieprawidłowej mineralizacji kości.
XLH – diagnostyka i sytuacja dzieci
Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD z Instytut Matki i Dziecka przedstawiła epidemiologię i objawy XLH. Choroba ujawnia się już w dzieciństwie, powodując deformacje kończyn, niski wzrost, bóle kostne oraz powikłania stomatologiczne. Podkreślono znaczenie wczesnej diagnozy i kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki.
Tranzycja i dorośli pacjenci
Dr n. med. Anna Skowrońska-Szcześniak omówiła wyzwania związane z przejściem z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych. Wskazano na brak wyspecjalizowanych ośrodków oraz trudności w zapewnieniu ciągłości leczenia. U dorosłych pacjentów dominują przewlekły ból, postępujące ograniczenie sprawności oraz problemy ortopedyczne.
Głos pacjentów
Swoją perspektywę przedstawili reprezentanci Fundacji XLH Polska oraz pacjenci: Aleksandra Milczarek, Julia Obrębowska-Borek, Michał Piusiński i Patryk Morkisz. Wskazali oni na potrzebę stabilnego dostępu do leczenia, wadach z RDTL, większej świadomości społecznej oraz systemowych rozwiązań wspierających osoby żyjące z XLH.
Spotkanie było ważnym krokiem w kierunku poprawy opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi oraz wzmocnienia dialogu między ekspertami, pacjentami i decydentami.
Dodaj komentarz