Poznaj XLH

XLH – Specyfikacja choroby

XLH (ang. X-linked hypophosphatemia) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna kości, należąca do grupy wrodzonych hipofosfatemii. Dziedziczona jest w sposób dominujący, sprzężony z chromosomem X. Choroba prowadzi do przewlekłego obniżenia poziomu fosforanów we krwi (hipofosfatemii), co skutkuje zaburzeniem mineralizacji kości i zębów.

Przyczyna choroby

XLH jest spowodowana mutacją w genie PHEX.
Mutacja ta prowadzi do nadmiernej aktywności hormonu FGF23 (fibroblast growth factor 23), który:

  • zwiększa wydalanie fosforanów przez nerki,
  • zmniejsza aktywację witaminy D,
  • zaburza prawidłową mineralizację kości.

W efekcie dochodzi do przewlekłego niedoboru fosforanów, niezbędnych do prawidłowego rozwoju układu kostnego..

Objawy kliniczne

Objawy pojawiają się zwykle we wczesnym dzieciństwie, najczęściej w okresie rozpoczęcia chodzenia.

U dzieci:

    • deformacje kończyn dolnych (szpotawość lub koślawość kolan),
    • niski wzrost,
    • opóźniony rozwój ruchowy,
    • bóle kostne,
    • osłabienie mięśni,
    • problemy stomatologiczne (ropnie zębów bez próchnicy).

    U dorosłych:

    • przedwczesna choroba zwyrodnieniowa stawów.
    • przewlekły ból kostno-stawowy,
    • entezopatie (zwapnienia przyczepów ścięgnistych),
    • ograniczenie ruchomości stawów,
    • złamania i pseudofraktury,

      Diagnostyka

      Rozpoznanie XLH opiera się na:

      • stwierdzeniu przewlekłej hipofosfatemii,
      • zwiększonym wydalaniu fosforanów z moczem,
      • podwyższonym poziomie FGF23,
      • charakterystycznym obrazie klinicznym,
      • potwierdzeniu mutacji w genie PHEX w badaniu genetycznym.

      Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla ograniczenia powikłań ortopedycznych.

      Leczenie

      Leczenie XLH ma charakter długoterminowy i wymaga opieki wielospecjalistycznej.

      Tradycyjna terapia obejmuje:

      • suplementację fosforanów,
      • aktywne metabolity witaminy D.

      W ostatnich latach dostępne jest również leczenie przyczynowe z zastosowaniem terapii celowanej przeciwko FGF23, które poprawia gospodarkę fosforanową i mineralizację kości.

      Pacjenci powinni pozostawać pod opieką zespołu specjalistów: endokrynologa, nefrologa, ortopedy, stomatologa oraz fizjoterapeuty.

      Charakterystyka epidemiologiczna

      XLH jest chorobą rzadką. Szacuje się, że występuje z częstością około 1:20 000–25 000 żywych urodzeń. Choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, przy czym przebieg kliniczny może być zróżnicowany.

      Wyzwania pacjentów

      Osoby z XLH mierzą się nie tylko z objawami fizycznymi, ale także z:

      • opóźnieniami diagnostycznymi,
      • koniecznością wieloletniego leczenia,
      • ograniczeniami w funkcjonowaniu społecznym i zawodowym,
      • obciążeniem psychicznym wynikającym z przewlekłego charakteru choroby.

      Dlatego tak istotne jest zapewnienie kompleksowej opieki medycznej oraz wsparcia psychospołecznego.